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又一罕见的息肉病
——“息肉-色素沉着-脱发-指（趾）甲营养不良综合征”
01
什么是Cronkhite-Canada综合征？
Cronkhite-Canada综合征（Cronkhite-Canadasyndrome，CCS）为罕见病，又称为息肉-色素沉着-脱发-指（趾）甲营养不良综合征，是以外胚层异常和胃肠道弥漫性息肉改变为特征伴有蛋白质丢失的非遗传性罕见病。
临床以腹泻、厌食常见，伴有慢性蛋白丧失性肠道疾病、严重营养不良，预后较差。
该病首次被报道是在年，目前为止，全世界关于CCS的文献报告约多例，以亚洲病例居多，日本占比最高，我国仅报道过80余例。
CCS病例罕见，相关的发病机制尚不明确，截至目前多项研究从不同角度支持自身免疫因素参与了CCS发病机制。也有不少学者认为感染、炎症、遗传易感、基因突变、精神压力、劳累、应激反应等因素在CCS的发病中起着关键作用。
02
CCS有哪些临床表现？
(1)外胚层改变：脱发，指（趾）甲发*、萎缩、脱落，皮肤色素沉着等。
(2)胃肠道症状：腹痛、腹泻、味觉障碍等，以及由于摄入不足、吸收不良及胃肠道丢失所致的体重减轻、低蛋白血症、低钾、低钙血症表现。
色素沉着-脱发-指（趾）甲改变
(3)胃肠道弥漫性息肉：以胃、结直肠多见，其次是十二指肠及小肠，食管罕见，内镜下息肉多形态、大小不一，息肉黏膜充血水肿明显，表面有糜烂、溃烂，息肉之间的背景粘膜异常、常见多发充血，组织学上有腺体增生，囊性扩张，伴有炎性细胞尤其嗜酸性粒细胞浸润。
息肉的病理类型主要以增生性息肉、腺瘤性息肉和错钩性息肉常见，有一定的恶变倾向。
形态各异的息肉，息肉之间的背景粘膜多发充血
形态
03
CCS的诊断标准
(1)中老年起病，80%发病年龄在50岁以上；
(2)无遗传背景；
(3)临床表现：胃肠道症状（腹痛、腹泻、多发胃肠道息肉）及外胚层异常；
(4)内镜下表现：弥漫性胃肠道息肉；
(5)病理改变：增生性息肉、腺瘤性息肉和错钩性息肉，间质内大量炎细胞、尤其嗜酸粒细胞浸润。
A.胃窦炎性增生性息肉
B.横结肠黏膜急慢性炎症伴息肉样增生
C.黏膜固有层水肿样改变和囊泡扩张
04
鉴别：与遗传性胃肠道多发性息肉病鉴别
(1)黑斑-息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,P-JS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，为常染色体显性遗传，消化道错构瘤性息肉伴口唇、颊黏膜、皮肤色素沉着，通常发生在30岁之前。
息肉常呈多发性，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。
这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。
P-P-JS的皮肤色素沉着及多发息肉
(2)幼年性息肉病(JuvenilePolypsyndrome,JPS)，为常染色体显性遗传。幼年起病，胃肠道出血、慢性腹痛、腹泻、便出血、低蛋白血症、蛋白质丢失性肠病、贫血、营养不良。
多发生于左半结肠，病理呈幼年性、错构瘤性息肉，多见于儿童。CCS有别于幼年息肉的特点是息肉之间出现异常的水肿和带红色的黏膜。
幼年性息肉病，息肉之间的背景粘膜多正常
(3)家族性腺瘤息肉病(FamilialAdenomatouspolyposis,FAP)，为常染色体显性遗传，消化道多发性腺瘤性息肉，癌变率高。其中伴发骨瘤、表皮肿称为Gardner综合征，伴发中枢神经系统的恶性肿瘤则称为Turcot′s综合征。
FAP的息肉改变，癌变率高，上消及下消化道均可累及，可伴发消化道外肿瘤
(4)Cowden综合征又称多发性错构瘤综合征(PTENhamartomatumorsyndrome，PHTS)，10%-50%的病例是家族性，其余则为单发病例，是发生外、中、内三胚层源性的错构瘤性肿瘤，以面部小丘疹、口腔黏膜乳突状瘤、肢端角化症及胃肠道多发性息肉为主要临床特征。
食管广泛分布白色扁平息肉样隆起，类似糖原棘皮征，且容易合并黏膜下病变，如脂肪瘤。胃内多发丘疹样息肉，大小不等，1~30mm，表面光滑，息肉间黏膜凹凸不平，多发于胃窦、幽门，胃底胃体也可发生，为错构瘤性息肉。全小肠可见多发性息肉，以十二指肠居多，结肠息肉多发，主要分布于降结肠、乙状结肠和直肠，呈大小不等的半球状，密集分布，也可见到孤立性息肉。
Cowden综合征的息肉可累及全消化道
(5)增生性息肉综合征具有家族聚集性，一般见于大于40岁人群，息肉为增生性息肉和锯齿状腺瘤，缺乏肠道外临床表现。
定义：在乙状结肠附近有五个或更多增生性息肉，两个息肉直径大于10mm；或患有增生性息肉综合症的一级亲属中乙状结肠近端的任何增生性息肉；或遍布结肠和直肠的30多个大小不等的增生性息肉，癌变一般发生在右侧结肠。
汇总，CCS与遗传性胃肠道息肉病的鉴别要点：
05
CCS的治疗
以经验性、联合性治疗为主。
常用的治疗方法包括内科保守治疗和外科治疗，如激素类药物、抗生素、PPI等抑酸药物、营养支持、根除HP、内镜手术及外科手术等组合。
糖皮质激素是诱导CCS缓解的主要药物，部分患者的胃肠道息肉部分或完全消失。
也有研究指出在糖皮质激素剂量逐渐减少期间可能复发，因此是否应用糖皮质激素尚需大样本和长期的随访研究。
相信未来随着对本病的不断研究，内镜技术的不断发展，CCS的诊疗会进一步改善。
排版：凌小雪
审改：季颖婕王玉
参考文献：
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参考文献
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