视神经脊髓炎（NMO）是一种免疫介导的、以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘病。水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）是本病的特异性抗体。其临床表现为急性或者亚急性起病的单眼或者双眼失明，在其前或其后数日或数周，常伴发横贯性或上升性脊髓炎，常于青壮年起病，女性居多，男女比例为9-11:1，复发率致残率高。90%以上患者为多时相病程，约60%的患者在1年内复发，90%的患者在3年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和肢体功能障碍、尿便障碍。
视神经脊髓炎临床症状广泛，还包括非视神经和脊髓的表现，这些病变多分布于室管膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三、四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。年，国际NMO诊断小组将NMO划入视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）范畴。
NMOSD有6组核心症状，分别是：
(1)视神经炎：单眼或者双眼相继发病，多起病急，发展迅速，视力多显著下降，甚至失明，多伴有眼痛，也可发生严重视野缺损等视神经炎的症状；
（2）急性脊髓炎：起病急，症状重，出现严重的截瘫或四肢瘫，尿便障碍，少数患者高颈髓病变可出现累及呼吸肌导致呼吸衰竭，经治疗后，遗留阵发性疼痛或非痉挛性疼痛、长期瘙痒、顽固性疼痛等症状；
（3）延髓最后区综合症状：出现不明原因的顽固性呃逆、恶心、呕吐等胃肠道症状；
（4）急性脑干综合征：头晕、复视、共济失调等脑干病变症状；
（5）发作性嗜睡或急性间脑综合征：嗜睡、体温异常、低钠血症等；
（6）有症状的大脑综合征：意识水平下降、认知语言功能障碍、头痛等症状。
少数患者也可能无临床症状，体检MRI发现异常。
NMOSD患者磁共振检查异常，常见病变如图所示：
NMOSD的诊断标准[1]：
根据AQP4-Ab的结果，分为以下两种情况：
（1）若检测AQP4-IgG阳性，临床表现为1项核心症状，并排除其他疾病，即可诊断该病。
（2）若AQP4-IgG阴性或未检测，则需满足：①一次或多次发作，至少有2项核心症状，且至少1项核心症状为视神经炎、急性脊髓炎或最后区综合征；②空间多发（2项或以上不同的核心症状）；③NMOSD的MRI异常。
在临床上，NMOSD患者常合并其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏病、重症肌无力等。
儿童视神经脊髓炎的临床、影像学和实验室特征虽然和成人相似，但仍有差异，男女比例1：3，发病多数为单相病程，也很少检测出AQP4阳性。长期随访和复查AQP4有助于诊断。
参考文献
[1] 中国免疫学会神经免疫学分会,中华医学会神经病学分会神经免疫学组,中国医师协会神经内科分会神经免疫专业委员会.中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南.中国神经免疫学和神经病学杂志..(3):-.
李娜撰写
仝延萍编辑
樊永平审核
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